După cum se știe, în fiecare an, în ultima zi a lunii februarie, este celebrată Ziua Internațională a Bolilor Rare, dată stabilită de către EURORDIS – Alianța Europeană a Asociațiilor de Pacienți cu Boli începând cu anul 2008. Ce este de știut este că în prezent, Institutul Național de Sănătate Publică, alături de comisiile de specialitate ale Ministerului Sănătății și cu asociațiile pacienților cu boli rare, are în plan dezvoltarea Registrului Național al Bolilor Rare, în acord cu recomandările Consiliului Uniunii Europene privind acțiunea în domeniul bolilor rare.
Autoritățile din sănătate publică au anunțat că acest Registru Național al Bolilor Rare este o resursă esențială pentru a înțelege mai bine și a răspunde problematicilor complexe ridicate de bolile rare. Registrul oferă posibilitatea de a documenta istoria naturală a bolii, prin urmărirea simptomelor, rezultatelor, variabilității acestora, este o oportunitate de a monitoriza siguranța tratamentului și de a evalua eficiența tratamentelor în viața reală.
„O boală rară este o boală care afectează mai puţin de 5 din 10000 de indivizi. Astăzi sunt înregistrate peste 6000 de boli rare, dintre care 72% sunt de origine genetică iar 75% dintre bolile rare afectează copiii. Se estimează că aproximativ 5% din cetățenii lumii sunt afectați de o boală rară, ceea ce înseamnă că un număr de 300 de milioane de persoane trăiesc cu aceste afecţiuni, aproape echivalentul populației Statelor Unite ale Americii, cele peste 6000 de boli rare identificate sunt caracterizate de o mare diversitate de simptome, care variază nu numai de la boală la boală, ci și de la un pacient la alt pacient care suferă de aceeași boală, 72% dintre bolile rare sunt genetice, celelalte fiind rezultatul infecțiilor virale sau bacteriene, alergiilor, factorilor din mediul înconjurător sau sunt cancere rare. Multe boli rare sunt cronice și progresive, fapt care duce la o calitate scăzută a vieții pacienților, izolare și stigmatizare, 70% dintre bolile rare genetice, debutează în copilărie, respectiv aproape 1 din 5 cancere este estimat ca fiind cancer rar existând în jur de 200 de tipuri de cancere rare.
Comisia Europeană are ca obiective creșterea capacității de cercetare, asigurarea programelor de instruire a profesioniștilor din sistemul de sănătate, dar și a pacienților, pentru a veni în sprijinul celor 30 de milioane de cetățeni europeni care trăiesc cu o boală rară, pentru a le asigura un acces mai rapid la diagnostic precoce, tratament personalizat și creșterea calității vieții”, anunță DSP.
La nivelul țării noastre în evidențe se află 8.000 de persoane cu boli rare, dar se estimează că numărul acestora este posibil mult mai mare. Și în Baia Mare a fost organizat recent un eveniment dedicat Zilei Internaționale a Bolilor Rare, la Colegiul de Arte, unde a fost vernisată o expoziție având ca temă principală Bolile Rare.
„Problemele pacienților cu boli rare din Maramureș sunt diverse și includ accesul limitat la diagnostic și tratament specializat, lipsa informațiilor despre aceste afecțiuni în comunitate, dificultățile în asigurarea suportului social, precum și costurile ridicate asociate cu gestionarea acestor boli. Pacienții se confruntă adesea cu izolarea și neintegrarea corespunzătoare în societate. Pentru a-i ajuta pe pacienții cu boli rare din Maramureș, este nevoie de eforturi susținute în direcția creșterii conștientizării în comunitate, facilitării accesului la servicii medicale specializate, promovării campaniilor de screening și diagnostic precoce, precum și dezvoltării unor rețele de suport social.
Bolile rare trebuie abordate holistic, de către echipe multidisciplinare și manageriate corespunzător standardelor și recomandărilor europene. De asemenea, se impune o colaborare și coordonare mai eficientă între organizațiile de profil și autoritățile locale, pentru a asigura un suport cuprinzător și adaptat nevoilor specifice ale pacienților cu boli rare din această regiune”, ne-a declarat Arabela Acălinei, președintele Asociației Neuro MOVE CMT Maramureș.
Dragoș HOJDA